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家族性帕金森病的基因研究进展(综述)
作者:娄雪林        陈卫国        徐涛 
单位:华中科技大学生物物理与生物化学研究所  
关键词:帕金森病      α-synuclein      Parkin      Park3      家族  
分类号:R742.5
出版年,卷(期):页码:2001,8(4):0-0
摘要:
回顾了近年来家族性帕金森病(Parkinson disease ,PD)的基因研究最新进展.第4号染色体长臂上的α-synuclein基因在第4号外显子上的1 个错义点突变(G209A),导致其编码的氨基酸序列上的53位氨基酸由丙氨酸(Ala)突变为苏氨酸(Thr,A53T),从而发生聚集、缠绕和纤维化,致使多巴胺神经元死亡.青年型PD综合征与第6号染色体长臂6q25.2-27之间的一个称为Parkin的基因密切相关,其第3~7号外显子的不规则缺失突变,导致Parkin丧失运输有缺陷的或已失活蛋白的能力,还有可能导致其丧失细胞生长、分化和发育的调控功能,最终表现为多巴胺神经元死亡和缺失;对位于第2号染色体短臂上的Park3基因的研究,虽然其具体机制不清楚,但可能为散发性PD的研究提供一些启示.
基金项目:
国家自然科学基金
作者简介:
参考文献:
Polymeropoulos MH.Higgins JJ.Golbe LI Mapping of a gene for Parkinsons disease to chromosom e 4q21-q23 1996 陶恩祥.刘焯霖.陈彪 异哇胍羟化酶基因多态性与帕金森病遗传易感性的关系 [期刊论文] -中华医学遗传学杂志1998(5) HayashiR.Hanyu N.Tamaru F Cognitive imp ai rment in Parkinsons disease:a 6 year follow-up study 1998 Polymeropoulos MH.Lavedan C.Leroy E Mutation in the alpha-synuclein gene identified in fami lies with Parkinsons disease 1997 Kruger R.Kuhn W.Muller T WT5”BZ Ala30 Pro mutation in the gene encoding alpha-synuclein in Parkinson s disease 1998 Wood SJ.Wypych J.Steavenson S α-synuclein fibrillogenesis is nucleation-dependent 1999(28) Vogel G Gene discovery offers tentative c lues to Parkinsons 1997 Narhi L.Wood SJ.Steavenson S Both familial Parkinsons disease mutations accelerate α-synuc lein aggregation 1999(28) Jensen PH.Nielsen MS.Jakes R Binding of α-synuclein to brain vesicle is abolished by fami lial Parkinsons disease mutation 1998(41) Kitada T.Asakawa S.Hattori N Mu tations in the Parkin gene cause autosomal recessive juvenile Parkinsonism 1998 Gasser T.Muller-Myhsok B.Wszolek ZK A susceptibility locus for Parkinsons disease maps to chromosome 2p13 1998
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